Раньше эти дети взрослыми не становились: в татарстанской ДРКБ открылся центр для детей с муковисцидозом

Сегодня в Татарстане 127 человек живут с муковисцидозом, около трети из них – это взрослые пациенты. Совсем недавно диагноз «муковисцидоз» звучал как смертный приговор. Сейчас медицина позволяет выхаживать и поддерживать таких пациентов долгие годы. ИА «Татар-информ» рассказывает, как живется малышам с тяжелым заболеванием сегодня.

«Дочке было лет пять. Мы пришли в больницу, она увидела знакомый коридор, заплакала и сказала: "Мам, мне сейчас сделают больно". Она помнила», – вспоминает Региональный представитель Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» в субъекте Российской Федерации Республика Татарстан Евгения Ольхина.




О том, что у дочери тяжелое генетическое заболевание, Евгения узнала спустя почти полтора года после ее рождения. С трехмесячного возраста девочка постоянно болела: то насморк, то кашель, позже бронхиты и пневмонии.

«Нас слушали, обследовали, говорили, что я не слежу за гигиеной малышки, а потом заведующая одной из поликлиник заподозрила в легких Маши инородное тело. А муковисцидоз, к слову, так и охарактеризовывают при диагностике. Заболевание в принципе может заявить о себе различными способами – либо через бесконечные пневмонии и бронхиты, либо частым кашлем, как при инородном теле в легких», – объясняет мама Маши.


Сам по себе муковисцидоз – генетическое заболевание. Оно может проявляться как поражением органов дыхания, так и поражением желудочно-кишечного тракта. Особенность болезни заключается в загустении всех секретов организма. К примеру, из-за того, что сгущается бронхиальный секрет, мокрота хуже отходит и на нее очень быстро «садятся» различные инфекции и бактерии.



«Заболевание может проявиться с рождения, а может и позже. К счастью, с 2006 года у нас хорошо работает неонатальный скрининг, то есть мы выявляем болезнь у ребенка с первой недели жизни. А раз мы рано выявляем муковисцидоз, значит, и рано начинаем терапию. Это улучшает прогноз течения заболевания, продолжительность жизни увеличивается. Теперь мы с первого месяца корректируем и питание, и препараты», – объяснила врач-пульмонолог, руководитель Центра муковисцидоза ДРКБ Юлия Малиновская.


Детей с муковисцидозом Детская республиканская клиническая больница начала лечить еще в 1993 году. Тогда возможности медицины были минимальными и симптомы болезни практически не удавалось купировать.

Однако с годами наука шагнула далеко вперед, и теперь благодаря различным технологиям и препаратам больные муковисцидозом не просто выживают, а живут более комфортно долгие годы и становятся более адаптированы социально.

Все лечение направлено на удаление мокроты из легких и разжижение всех секретов. Существуют абсолютно разные методики, например кинезотерапия. Целый спектр методик сегодня представлен в Центре муковисцидоза ДРКБ.



«Мы модернизировали наше отделение, сделали отдельный вход в центр с изолированными палатами. Раньше возможности госпитализировать детей в отдельные боксы не было, и пациенты лежали в отдельных палатах в пульмонологическом отделении. Но для детей с таким заболеванием высок риск инфицироваться и спровоцировать обострение. Поэтому при первой возможности администрация больницы создала для наших деток отдельный центр, в котором обустроено пять комфортабельных палат со шлюзами, кабинет респираторной реабилитации, процедурный кабинет и кабинет осмотра врача», – добавила Юлия Малиновская.


За рубежом самому взрослому пациенту с муковисцидозом сегодня около 80 лет, самому старшему пациенту Татарстана – 36 лет.

«Раньше дети даже не доживали до терапевтов. Появляются все новые и новые препараты, которые влияют на генетический дефект так, что секрет вырабатывается, как у здорового человека. Существуют сегодня и таблетки, и ингаляции, и различные техники», – отметила главный детский внештатный пульмонолог Минздрава РТ, заведующая поликлиникой № 1 ДРКБ Оксана Пятеркина.

Заболевание передается ребенку с вероятностью в 25% при условии, что ген муковисцидоза есть и у мамы, и у папы. Если только один родитель является носителем, то вероятность передачи заболевания малышу равна нулю.



«Жить не хотелось, когда я узнала о заболевании. Тогда врачи давали один прогноз, и ничего хорошего не было. Папа наш тогда от нас отказался. Мы остались один на один с заболеванием… Принять это как данное мне удалось, наверное, спустя два года после диагностирования. Мы просто перестроили свою жизнь. Мы соблюдаем все рекомендации врачей. Это другой образ жизни. Наши процедуры – это как для обычного человека почистить зубы с утра: для нас встал, выпил таблетку, сделал ингаляцию, далее кинезотерапию. И это нормально, это образ жизни. В день приходится делать от четырех до семи ингаляций в зависимости от состояния дочки. Кинезотерапия делается по графику два раза в день, но это индивидуально», – объясняет мама Маши.


Если соблюдать все рекомендации врачей, уверяет Евгения, то ребенок даже не будет кашлять. Но далеко не все зависит от родителей, которые выполняют предписания докторов. Иногда обострение заболевания происходит внезапно, практически из ниоткуда.

Из-за множества инфекций и бактерий больным муковисцидозом не рекомендуются травмоопасные виды спорта, походы в зоопарки и купание в бассейне. Детям и взрослым с таким генетическим отклонением приходится раз в три месяца ложиться в больницу, а иногда и чаще.

Но, тем не менее, заболевание не мешает пациентам общаться и строить отношения с другими людьми, ездить на море, учиться и работать как совершенно обычные люди.

«Дети, к слову, очень умные, социализированные. Много читают и задают вопросы. Мы мотивируем ребят. Диагноз – это не приговор. Да у них другой образ жизни, но это не помеха. Они живут, учатся, ездят куда-то, строят семьи. Спортом занимаются в разумных пределах. И мы показываем им, что жизнь может быть для них комфортной», – подчеркивает детский пульмонолог.


Выяснить, может ли ребенок унаследовать муковисцидоз, можно еще на этапе планирования семьи. Генетическое исследование делается в Республиканской клинической больнице как для женщин, так и для мужчин.