– Чем занимаются генетики РКБ сегодня? Какие исследования делают в медико-генетической консультации?
– Сама генетическая консультация существует достаточно давно – с 1986 года. Работал раньше кабинет медицинской генетики. А как медико-генетический центр с лабораториями, структурными отделениями существует с 1993 года. Именно в это время появилась отдельная большая служба.
Медико-генетическая консультация РКБ – это целое огромное подразделение, где работают опытные врачи-генетики, есть биохимическая лаборатория, лаборатории молекулярной, цитогенетической, дородовой диагностики. Сегодня функционируют шесть лабораторий.
В основном, конечно, мы занимаемся генетическим консультированием семей и обследованиями на наличие наследственных врожденных заболеваний.
В 2011 году на базе медико-генетической консультации открылся еще и центр пренатальной диагностики нарушений развития ребенка или плода, где уже осуществляется непосредственно ультразвуковая диагностика плодов на наличие аномалий развития.
Одновременно генетическая консультация является центром, который координирует работу по дородовой диагностике всей республики и проводит неонатальный скрининг всем новорожденным.
Образцы крови беременных женщин доставляются в нашу лабораторию, таким образом, большинство беременных РТ так или иначе проходят обследование в генетической консультации РКБ.
– Как берут анализы у плода и исследуют внутриутробное развитие малыша?
– Риск зарождения плода с хромосомными или генными аномалиями имеется в каждой семье. Само обследование состоит из нескольких этапов: первый – это проведение экспертного ультразвукового исследования с забором крови у беременной женщины, второй – анализ этих проб, третий – анализ данных ультразвукового исследования, персональных данных и расчет индивидуального риска отклонений у плода для каждой отдельно взятой беременной.
Если по результатам исследования мы высчитываем высокий риск, это не значит, что «все плохо», это значит, что женщина должна пройти дополнительное исследование.
Здесь уже делается непосредственно анализ материала плода: биопсия хориона (плаценты) или кровь плода. То есть мы под контролем УЗИ берем биопсийный материал или кровь плода и в дальнейшем этот материал передаем в лабораторию молекулярной генетики или цитогенетическую лабораторию. Там уже материал анализируют на наличие хромосомных или генных аномалий плода.
Это синдромы Дауна, Эдвардса, Патау… Из генных, например, это спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.
– Какие еще заболевания можно обнаружить еще до рождения ребенка? ДЦП или рак, например?
– Нет, ДЦП не является генетической патологией. Мы проводим исследования на 12-недельном сроке беременности, то есть это ранняя диагностика. На таком сроке можно оценить хромосомный набор плода и однозначно говорить о тех или иных отклонениях, а это порядка 200 хромосомных аномалий, которые можно диагностировать буквально с одного миллилитра крови или ворсин хориона (клетки хориона, врастающие в слизистую оболочку матки и участвующие в образовании плаценты – прим. Т-и).
По материалам плода можно обнаружить, в принципе, любые генетические заболевания, но для этого мы должны знать, какие болезни мы должны исследовать или к каким заболеваниям имеется высокая степень риска.
При наличии установленной в семье наследственной предрасположенности к отдельным видам рака по материалам плода такая диагностика также возможна.
Поэтому к нам на консультацию должны обратиться все семьи, в которых есть или были случаи наследственного заболевания. Так мы еще на этапе планирования беременности определим, когда и какие диагностические мероприятия должны проводиться.
– Все ли беременные в Татарстане проходят скрининг?
– Скрининговые программы предполагают максимально большой охват, мы можем оказать данную услугу всем беременным республики.
– Что такое неонатальный скрининг?
– Делают у нас, конечно, дородовую диагностику, есть пренатальный скрининг, перинатальная ультразвуковая диагностика. Когда уже ребеночек рождается, в период новорожденности есть возможность обследовать малыша на ряд часто встречающихся наследственных заболеваний обмена. Это те болезни, которые могут себя на ранней стадии не проявлять, и если вовремя их не диагностировать, то мы уже получим необратимые изменения, которые изменить будет просто невозможно. Неонатальный скрининг – это так называемая доклиническая диагностика болезней.
Неонатальный скрининг в республике проводится на пять наследственных врожденных заболеваний: гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия (наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ – прим. Т-и). Дети с такими патологиями могут родиться в семьях, где абсолютно благополучные родословные. То есть родители абсолютно здоровы, но носят в себе патологический ген.
И, конечно, рождение такого ребенка является полной неожиданностью для семьи. Никто ведь не предполагает, что может родиться больной ребенок. Если вовремя диагностировать развивающуюся аномалию и начать лечение, у родителей будет шанс вырастить абсолютно здорового ребенка, который ничем не будет отличаться от сверстников.
Неонатальный скрининг мы начали проводить в 1993 году. Так вот, обследованные тогда детки уже выросли, создали свои семьи и родили здоровых детей. Соответственно эта услуга абсолютно необходима и является неотъемлемой частью работы медико-генетической консультации.
Ежегодно мы обследуем образцы крови более 50 000 новорожденных. Кровь берется у ребеночка из пяточки или пальчика на четвертые сутки жизни.
– Вообще планирование семьи – это достаточно емкое понятие. Но мы занимаемся именно консультированием семей, которые планируют беременность и планируют рождение ребенка. На этапе планирования беременности есть возможность исключить или уменьшить вероятностные риски рождения больного ребенка. Можно провести обследование супружеской пары и спрогнозировать порядок и систему обследований во время беременности.
Можно большую часть отклонений предотвратить путем просто правильной подготовки к беременности. Я говорю о влиянии окружающей среды, вредных бытовых и производственных факторов, приеме специальных профилактических препаратов, это, в частности, фолиевая кислота, которая позволяет больше чем на 90 процентов исключить вероятность рождения ребенка с аномалиями центральной нервной системы.
– Влияют ли на развитие ребенка разница резус-факторов и групп крови родителей?
– Отрицательный резус-фактор женщины и положительный резус-фактор ее супруга может привести к зачатию ребенка с положительным резус-фактором. В этом случае организм матери может начать бороться, вырабатывать антитела, как мы говорим, против своего плода, тем самым разрушая эритроциты. Плод будет страдать малокровием.
Первая беременность у женщин с резус-отрицательной принадлежностью обычно протекает благополучно. Но после рождения ребенка с положительным резус-фактором маме необходимо ввести антирезусный иммуноглобулин, для того чтобы последующие беременности протекали без осложнений.
Если все-таки так сложилось, что резус-конфликт наступил, то беременной необходимо как можно раньше обратиться к акушеру-гинекологу и проводить соответствующую коррекцию. Такие процедуры проводятся у нас в Республиканской клинической больнице.
Поскольку резус-фактор человека не является генетической аномалией, а считается просто особенностью, напрямую к генетике эта тема может и не относиться.
Если у супруга резус-отрицательный фактор, а у беременной жены резус-фактор положительный, то никаких дополнительных мероприятий и обследований не требуется. Конфликт при беременности не наступит.
– Обращаются ли к вам за услугой установления родства?
– На этапе подготовки беременности супругам рекомендуется провести генотипирование на скрытное носительство частых генетических мутаций.
Вообще родственные браки в этом отношении уязвимы тем, что есть общий предок, который мог передать одну и ту же мутацию по обеим веткам. Чем ближе родство, тем выше встречаемость скрытых генов и больше риск рождения больного ребенка. Он может достигать 25 процентов.
– Встречаются ли родственные браки сегодня в Татарстане? В вашей практике случались, когда пара приходила за обследованиями и выяснялось, что они родственники?
– Встречаются, да. Менталитет народов Поволжья, конечно, в этом отношении для генетиков создал благоприятные условия. Однако у нас много родственных браков среди граждан из Средней Азии или компактно проживающих малочисленных народов. В Татарстане есть такие браки, у них, конечно, выше частота наследственных заболеваний из-за близости родства.
База генетической консультации единая, и можем выйти на родственников, которые болеют конкретными заболеваниями. И бывает, что выясняется, что супруги друг друга знают, но не думают даже, что состоят в таком близком родстве.
Но гетерозиготное носительство может быть и не у родственников. Вообще все мы являемся носителями скрытых мутаций. У кого-то их больше, у кого-то меньше. Для наследственных заболеваний важно, когда оба супруга носят мутации в одном и том же гене. И тогда вероятность рождения малыша с аномалией повышается.
– Есть такое убеждение, что все мы родственники. Вы как врач-генетик считаете его справедливым?
– В какой-то степени эта фраза абсолютно верна. Да, так или иначе для каждой национальности есть свои мутации, для каждого региона наиболее частые мутации.
Возвращаясь к скрининговым программам, мы говорим, что риск рождения больного ребенка, к сожалению, есть в каждой семье. Поэтому мы настоятельно рекомендуем беременным проходить предложенное обследование, которое делают на высоком уровне в Татарстане, и соответственно не пренебрегать теми рекомендациями, которые дают неонатологи еще в родильном доме при обследовании новорожденных.
Если даже в семье никогда не было и не встречалось наследственных заболеваний, к сожалению, это не является гарантией того, что ребенок родится здоровым.
– Вы упомянули о характерных патологиях для определенной территории и менталитета. Есть ли специфичные аномалии, свойственные Татарстану?
– В этом отношении мы, наверное, несколько благополучны. В 2011–2012 годах в Татарстане проводились экспедиции медико-генетического научного центра Москвы совместно с медико-генетической консультацией РКБ и Министерством здравоохранения Татарстана.
Обследованы были семь районов Татарстана, это было практически тоже скрининговое обследование. В ходе исследования мы не выявили высокую частоту каких-то конкретных заболеваний в Татарстане. Не делали акцент на национальности, конечно, но, тем не менее, мы обследовали несколько районов, там у нас был и север республики, и юг, и центр Татарстана. Районы подобраны были так, чтобы мы могли иметь представление о населении всей республики.
Если взять, например, Чувашскую Республику, где специалисты проводили такие же исследования, выяснилось, что для народа этой республики характерны несколько определенных частых мутаций, приводящих к тяжелым врожденным наследственным заболеваниям.
Сейчас такая же экспедиция заканчивается в Чеченской Республике. У них, например, очень часто встречающейся оказалась фенилкетонурия. И там она встречается в десять раз чаще, чем в Татарстане. То есть имеется национальные особенности.
Но в Татарстане нет такой высокой частоты. Возможно, это связано и с миграцией населения с древности и по наше время: у нас все-таки строили и КАМАЗ, и приезжих много.
– Если в брак вступают люди разной национальности, как складывается генная картина?
– Конечно, чем дальше родство, тем меньше вероятность общности генов. И риск аутосомно-рецессивных заболеваний ниже.
– С какими вопросами к вам обращаются чаще всего?
– К нам очень часто обращаются за профилактикой. Когда больной ребенок уже родился, конечно, самое важное и верное – помочь семье адаптироваться к этому состоянию, установить правильный генетический диагноз.
Ведь есть же такое мнение, что наследственные врожденные болезни не лечатся, – это неправда. Большинство наследственных заболеваний сейчас хорошо корректируется. Есть и медикаментозное лечение, и хирургические методы лечения, и есть профилактика.
Поэтому, когда рождается ребенок с наследственной врожденной патологией, нельзя сидеть сложа руки. Нужно работать с этим ребенком и лечить его.
Однако не все врожденное является наследственным. Это значит, что есть достаточно большая категория болезней, которые не являются наследственными, но являются врожденными. И наоборот – не все генетические заболевания наследуются. То есть они могут обнаружиться только у конкретного ребеночка, поэтому семья не рискует здоровьем будущего второго ребенка.
На уровне ДНК мы можем установить диагноз наследственного или врожденного заболевания, который нам в дальнейшем помогает при планировании потомства для конкретного человека, его родственников, двоюродных, троюродных и так далее. То есть для всей семьи.
– Если родители принимают алкоголь или курят, как это скажется на их будущем ребенке?
– Наверное, скажу так: человек не тот объект, на котором можно экспериментировать и смотреть, кто у нас родится у курильщика или у того, кто злоупотребляет алкоголем.
Но однозначно можно сказать, что прием алкоголя у беременных женщин всегда приведет к алкогольной энцефалопатии (поражению головного мозга, вызванному гибелью и изменениями клеток головного мозга из-за употребления алкоголя – прим. Т-и). То есть ребенок родится слабым, маловесным и с аномалиями развития. И однозначно это повлияет на интеллектуальное развитие малыша. Для беременной женщины категорически противопоказано систематическое употребление алкоголя.
– Рождаются ли сегодня гермафродиты? С чем это связано?
– Чаще всего гермафродитизм наступает как случайный фактор. Неблагоприятное стечение неблагоприятных обстоятельств.
Однако есть наследственные заболевания, при которых зачатие происходит одного плода, а развитие идет по противоположному типу. Например, так называемый синдром Морриса. Это наследственное заболевание с высокой (до 50%) вероятностью передачи потомству носителями данной мутации. Но чаще всего гермафродитизм – это случайность.
Если в семье были нарушения половой дифференцировки, однозначно нужно пройти генетическое консультирование. Выяснить причину, почему так случилось, чтобы в дальнейшем избежать рождения таких детей.
– Реально ли во время беременности определить, будет ли ребенок, родившись, страдать психическими отклонениями?
– Вообще психическое здоровье человека – это отдельная тема разговора. Достаточно много наследственных заболеваний, которые сопровождаются отклонением психики, начиная с хромосомных и заканчивая генными заболеваниями.
Другой вопрос – можно ли заподозрить это у плода. В основном можно заподозрить хромосомную болезнь или болезни, которые помимо психического отклонения еще могут проявляться какими-то другими отклонениями. Это может быть задержка развития плода или, наоборот, избыточное развитие плода, то есть крупные плоды.
Если есть подозрение, конечно, по образцам крови плода можно определить практически любое генетическое заболевание, которое известно на сегодняшний день.
– Каждая ли женщина, на ваш взгляд, должна пройти генетическое обследование?
– Хочется подчеркнуть, что наличие риска или подозрение на наследственное врожденное заболевание плода – это не основание для прерывания беременности, во-первых.
Во-вторых, информация о рисках не должна приниматься нашими беременными как некое страшное известие. Это возможность дополнительного обследования. В отдельных случаях это подтверждение подозрения, в других это дополнительный шанс убедиться, что ребеночек здоров.
У нас есть проблемы с группами риска. Если мы выявляем, что у женщины выше риск рождения больного ребенка, нежели у другой беременной, это и есть повод для дополнительного обследования. Но иногда беременные воспринимают этот факт как уже констатацию аномалии, как отклонение и решают, что плод не здоров. Вот здесь у нас еще, наверное, есть нерешенная проблема именно в плане информирования населения.
Нужно четко понимать, что группа риска – это показание для дополнительного обследования, а никак не констатация того, что ребенок или плод не здоров.
Нет комментариев-