Через год в России впервые соберется Мировой конгресс по редкому генетическому заболеванию - синдрому Ретта, а площадкой для его проведения станет столица Татарстана.

 

Главная беда всех, кто страдает редкими заболеваниями - отсутствие в обществе «массовой тревожности»: дескать, не эпидемия же, чего зря волну гнать. А где нет «волны», там порой и нет должной реакции чиновников от медицины, нет систематической господдержки таких больных. И чтобы не пропасть поодиночке, родители детей с синдромом Ретта по всему миру объединяются и вовлекают медиков, ученых и благотворителей в различные проекты по реабилитации и обучению людей с этим редким заболеванием, а также для поддержки научных исследований по поиску лекарства. Самые известные и знаменитые люди участвуют в благотворительной деятельности. Так голливудская актриса Джулия Робертс выступила продюсером документального фильма о синдроме Ретта.

Учредителем Российской Ассоциации синдрома Ретта является знаменитая теннисистка Вера Звонарева и сейчас эту организацию знают в 87 странах мира и в 79 субъектах России.

Региональное отделение Ассоциации в Татарстане возглавляет Ольга Тимуца - член Общественной палаты Республики и ученого совета КГМУ. Причем, она знает проблему «изнутри», потому что ее дочь страдает синдромом Ретта, и женщина сама прошла тяжелую школу борьбы с этой болезнью. Теперь она помогает и другим таким же мамам - устраивает благотворительные аукционы, концерты, фотовыставки. Ведь когда на взрослого успешного человека смотрит с фотографии огромными страдающими глазами маленькая больная девочка, вряд ли тот останется равнодушным к проблеме.

А раз в четыре года в какой-нибудь стране-участнице собирается Мировой конгресс по синдрому Ретта. В 2012 году он проходил в Новом Орлеане (США), в 2008-ом - в Париже (Франция), в 2004 - в Дублине (Ирландия), в 2000 – в Нагано (Япония).  В 2016 году Мировой Конгресс по синдрому Ретта пройдет в России, и площадкой для его проведения станет Казань. Не последним аргументом «за» стал тот факт, что столица Татарстана в 2011 году успешно приняла Европейскую конференцию по синдрому Ретта, и что идею одобрил и поддержал Президент Татарстана Рустам Минниханов.

Накануне в КГМУ состоялось первое организационное заседания инициативной группы по подготовке Мирового конгресса по синдрому Ретта - с участием помощника Президента Татарстана Лейлы Фазлеевой. Мероприятие тоже проходило в международном формате - с участием профессора медицины из столицы Франции Жерардом Нгуеном - представителя Европейской Ассоциации синдрома Ретта и эксперта Европейского союза пациентских организаций редких болезней. Кстати, именно он предложил столицу Татарстана в качестве принимающей стороны форума.

- Почему, именно Казань? - поинтересовалась корреспондент sntat.ru у господина Нгуена.

- Дети в разных странах и разных городах одинаково страдают от одних и тех же болезней, и везде свои трудности, - сказал он. - Но когда я четыре года назад приезжал в Казань на Европейскую конференцию, я познакомился с Ольгой, которая тогда только создавала свою Ассоциацию. Я познакомился с ректором КГМУ Алексеем Созиновым, который ей помогал, и другими участниками проекта.

И я увидел, сколько в Татарстане неравнодушных людей и что они все работают вместе, сотрудничают. Это меня очень тронуло. Поэтому я и предложил провести следующий Мировой Конгресс по синдрому Ретта в Казани. Кроме того, здесь находится признанный во всем мире медицинский университет, который имеет свою клиническую базу и занимается не только образованием, но и общественной деятельностью. И я думаю, что Конгресс в Казни станет стимулом для дальнейшего развития связей между учеными всех стран. 

А развиваться есть куда. До сих пор считалось, что синдром Ретта неизлечим и больные получали только симптоматическое лечение и паллиативную поддержку. Но недавние исследования (финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты второй фазы испытаний препаратов на пациентах дают надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. И на сегодняшнем совещании профессор Жерард Нгуен предложил пригласить в Казань с докладами ведущих медиков-генетиков из Австралии, США и других стран, которые успешно работают над препаратом. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года. Так что, может быть, о сенсационном открытии лекарства от синдрома Ретта мир узнает именно из Казани.

- Конечно, мы все надеемся, что в ближайшем будущем мы получим патогенетическое лечение, - признался Санкт-Петербургский партнер КГМУ Марк Тульчинский - руководитель лаборатории, которая ведет в России исследования в области разработки препарата от синдрома Ретта. - Но, к сожалению, в настоящее время, еще рано говорить, что лечение найдено. Досье на тот или иной препарат должно поступить к регулятору, то есть в министерство здравоохранения, потом оно должно быть одобрено и запущено в производство. Но проблема в том, что рынок лекарств для лечения редких заболеваний очень узок и фармкампани очень осторожно вкладывают деньги в исследования, а государство не имеет возможности финансировать такие дорогостоящие научные проекты. Пожалуй, только у ученых есть стимул - открыть что-то новое, опубликовать исследование, чтобы их имена засветились на страницах лучших медицинских изданий. Но лекарства делаются не учеными, а структурами, которые нацелены на прибыль. Кроме того, наше министерство здравоохранения очень осторожно относится к использованию медицинской генетики в лечебной науке. Это пока что новое направление и неизвестно, чем оно аукнется в будущем.

Впрочем, весь остальной мир движется вперед, и во многих странах разрешаются такие эксперименты, особенно в тех патологиях, от которых нет лекарств. Поэтому Казани, Татарстану, России так важно привлечь к этой теме внимание общественности, внимание спонсоров. И как раз Мировой Конгресс, который пройдет в столице Республики, будет большой важной вехой на этом пути. Потому что сюда съедутся все основные игроки-участники: со стороны науки, со стороны фарминдустрии и со стороны регулятора - чиновники от здравоохранения. И они имеют все шансы найти общий язык. 


 

Наша справка

Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, вызванное новой мутацией в гене МЕСР2, расположенном в Х-хромосоме, поэтому встречается преимущественно у девочек разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10-15 тысяч рожденных. В России около 400 людей с таким диагнозом, а в Татарстане - всего 7. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Болезнь проявляется в заметном изменении развития ребенка в период от 6-18 месяцев, теряются приобретенные навыки, нарушается общение; глубоко повреждается речь; задерживается психомоторное развитие; появляется нарушение походки, могут появиться приступы эпилепсии, состояние с годами ухудшается, требуется постоянная терапия и реабилитация.